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【益周报】老年慢病新指标 | 基因芯片检测错误率 | ADA发布2019糖尿病管理新标准 | 40万人吃鱼相关研究

2019-08-08 16:09:10 益序医疗 阅读
  2019.08 No.1  

本期要点:

  • 国家卫健委:老年健康重在慢病防治

  • 基因芯片在检测罕见变异时错误率超过84%

  • ADA:发布2019糖尿病管理标准重要更新

  • 超40万人大调查:每周吃三份鱼就能降低患肠癌风险

国家卫健委:老年健康重在慢病防治

据国家卫健委官网报道:近日,国家卫健委召开主题为老年健康促进行动的新闻发布会。会上,国家卫健委老龄健康司司长王海东提到了两组数据:一是超过1.8亿老年人患有慢性病,患有一种及以上慢性病的比例高达75%,失能、部分失能老年人约4000万;二是我国2018年人均预期寿命是77岁,但是健康预期寿命仅为68.7岁。

 | 两项结果性指标须有所下降

第一,未来10年,65至74岁老年人失能发生率下降。  尽量将失能发生延迟到生命的终末期,这也是世卫组织提倡健康老龄化的指标之一。第二,65岁及以上人群老年期痴呆患病率增速下降。 老年痴呆患者增加,严重影响患者自身生活质量,同时给家庭、社会带来沉重负担,需要控制增速。

 | 老年人产生心理问题,主要有四大原因

我国老年人心理健康状态不容乐观,出现心理问题的原因主要有四个方面:

第一是受社会因素影响。伴随年龄增加,身边发生的诸如离婚、丧偶、子女外出打工、亲友离世等都会造成老年人人际关系丧志。另外,外界环境和经济状态较差也会影响老年人社交意愿,产生孤独感,引发抑郁、焦虑等心理和行为问题。

第二是受自身健康状态影响。长期患病和慢性疼痛会严重降低患者幸福感,容易引发患者绝望的情绪,严重的老年人可能会导致其精神障碍发生。

第三是老年人对心理健康认知度不高。老年人因为思想观念比较固化,普遍对心理健康认知率不高,讳疾忌医多,科学就诊少,即便察觉到自己有心理问题也不愿去就诊,容易错过心理疏导和治疗。

第四是我国心理健康服务体系不够健全。我国心理健康服务开展比较晚,发展不够充分,专业人员队伍还未建立起来。

 | 慢病是导致死亡、失能主因

全国老龄办发布第四次中国城乡老年人的生活状况调查结果显示,我国有18.3%的老年人为失能、部分失能状态,这部分数量在4000多万。慢病是世界各地老年人死亡和导致失能的主要原因,前三位第一是心脏病,第二是脑血管病,第三是恶性肿瘤,还有一些呼吸病、代谢病等其他一些疾病。

要控制失能人数必须从慢病防控上努力。 防治高血压、防治糖尿病、高失血症,包括骨质疏松、口腔疾患、慢性肿瘤等。一级、二级预防达不到目的,只能靠三级预防,发现中风、心梗的过程中早治疗。如果出现失能,尽早康复或辅具支持。

 | 老年人健康,需把握四要素

一是饮食。老年人一定要摄入五谷杂粮、蛋、肉、奶、纤维素、水果、豆综合饮食,保证饮食均衡综合化。另外,建议老年人三餐两点,把该补充的饮食都吃到。

二是运动。运动适度、循序渐进,要有一种社会参与感。可以进行强度性、柔韧性、耐力、平衡性运动,各种运动结合起来。

三是体检。老年人的体检非常重要,特别是65岁以上,国家也为65岁以上的老年人每年提供一次免费健康管理,包括评估,体格检查和健康指导,各地的社区卫生中心、卫生站都在做这项工作。子女可以监督,要起到监督的作用。

四是控制血糖和血压。对于血压的控制,建议随着年龄的增加每天至少在平稳状态下测两三次。对于血糖,每周至少监测一两次,空腹血糖小于7.8mmol/L,餐后血糖小于11.1mmol/L为宜。

从健康中国发展的目标和要求来看,老年人健康问题不单纯只是对身体疾病的防控,已经囊括到心理卫生问题的早期预防、干预以及如何提高患者后期生活质量等方面的内容,这对基层公卫人员和家庭、单个个体来说提出了新要求,意义深远。


基因芯片在检测罕见变异时错误率超过84%


据测序中国编辑报道:自2000年科学家宣布人类基因组草图的绘制工作完成后,越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定。怎样高效、快速、识别目标基因,尤其是与疾病相关的基因成为科学家的共同课题。

因具有高通量、高效率的特点,用于检测单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片通常用于检测个人基因组中的变异。目前,我们所熟知的直接面向消费者(DTC)基因检测公司大多是利用SNP基因芯片进行基因检测。然而,有研究结果显示,SNP基因芯片在检测罕见变异时,错误率超过84%!近日,相关研究成果以预印本形式发表在BioRxiv上。

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为了研究基因芯片检测的准确性,研究团队评估了来自英国生物样本库49,908名参与者的基因芯片检测数据。研究发现,基因芯片的整体检测准确性很高,但阳性结果的可靠性会随着等位基因频率的降低而显着降低。通过分析基因芯片检测的108,574个SNP,其对杂合基因型的敏感性、特异性、阳性预测(PPV)和阴性预测值(NPV)均大于99%。但对于频率<0.001%的变体,PPV非常低。来自SNP基因芯片的4,711个杂合子基因型中,只有16%能够通过测序证实,罕见变异检测的错误率超过84%。对于BRCA1BRCA2基因的致病变异,SNP基因芯片的总体性能指标为:敏感性34.6%,特异性98.3%,PPV 4.2%和NPV 99.9%。

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英国生物样本库中SNP芯片(Axiom®或BiLEVE)的检测性能(与NGS比较)

该研究合作者、英国埃克塞特大学基因组学家Caroline Wright明确表示:“基于该研究,基因变异越罕见,检测结果越不准确。使用基因芯片检测的罕见变异不应在未经证实的情况下报告给患者。希望这些数据能够帮助临床医生以及进行DTC基因检测的消费者。”

对于基因芯片的准确性问题,未参加该研究的相关专家也发表了看法。

南加州大学凯克医学院的人类遗传学家Charleston Chiang表示:“该研究提高了人们对DTC基因检测行业潜在重要问题的认识。人们有可能得到不可靠的检测结果,进而获取错误的罕见变异信息,并不考虑任何实验室错误,这将是一个合理的担忧。”

伦敦帝国理工学院的基因组学家Philippe Froguel表示,他同意该研究提出的仅依靠DNA芯片鉴定基因变异的危险性。事实上,如果医生需要对患者的DNA进行测序以准确读取基因组,也可以在医院进行检测。当然,想要鉴定导致疾病的致病突变,唯一要做的就是开发一种高质量的基因检测方法。”

多伦多大学的遗传学研究员Frederick Roth对此表示:“这项新研究加强了人们对开发识别目标基因变异更好的遗传学检测方法的兴趣,有助于基因检测领域的健康发展。”

ADA:发布2019糖尿病管理标准重要更新

近期,美国糖尿病协会(ADA)发布了2019年糖尿病管理标准的重要更新,重点关注持续血糖监测(CGM)使用的新指标——葡萄糖目标范围内时间,以及针对青少年和成人2型糖尿病的药物选择和建议。
1. ≥10岁的青少年2型糖尿病患者可用利拉鲁肽
根据美国食品药品监督管理局6月批准的≥10岁青少年2型糖尿病注射用胰高血糖素样肽-1(GLP-1)激动剂利拉鲁肽。
新标准提出,如果没有甲状腺髓样癌的病史或家族史,应用二甲双胍+基础胰岛素不能达到血糖目标,≥10岁的青少年2型糖尿病患者应考虑使用利拉鲁肽治疗。
目前针对青少年2型糖尿病的药物治疗方案仅限于三种批准的药物:胰岛素、二甲双胍和利拉鲁肽。
2. 葡萄糖目标范围内时间的新标准
葡萄糖目标范围内时间(Time in Range,TIR)是持续血糖监测的重要指标之一,它代表24小时内葡萄糖处于目标范围内。对于1型或2型糖尿病患者,新标准建议超过70%的血糖值在3.9~10.0 mmol/l 范围内,低于3.9 mmol/l值应小于4%。
此外,新标准推荐——
(1)使用具有已知心血管益处的GLP-1受体激动剂:利拉鲁肽和杜拉鲁肽等。
(2)1型糖尿病患者(持续时间≥5年)和2型糖尿病患者(无论治疗情况如何)每年至少评估一次尿白蛋白和肾小球滤过率。
(3)对于2型糖尿病和糖尿病肾病患者,考虑在eGFR≥30的患者,尤其是那些蛋白尿量>300 mg/g的患者中使用钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT-2),以延缓CKD进展和(或)降低心血管事件风险。
(4) SGLT-2抑制剂在预防心力衰竭住院方面有明显益处。

超40万人大调查:每周吃三份鱼就能降低患肠癌风险


根据一项发表在《临床胃肠病学和肝脏病学》杂志上的新研究结果显示:与吃鱼很少或不吃鱼的人相比,吃鱼最多的人(每周357克或更多)15年后患肠癌的风险降低了12%。

以往有研究表明,多吃鱼可以预防结直肠癌,但并不清楚该吃什么样的鱼,摄入量应该多少。

研究过程:

英国牛津大学和国际癌症研究机构(IARC)的研究人员在15年间对欧洲范围内的47.616万人进行了跟踪研究,调查了参与者的饮食习惯以及身高、体重等指标。所有的参与者需要回答日常的吃鱼细节,包括吃多少的鱼,经常吃的是白鱼、脂肪鱼、油性鱼还是瘦肉鱼。在调查期间,共有6291名参与者患结直肠癌。研究人员用气相色谱法分析了部分结直肠癌患者血浆样品中的脂肪酸水平。

研究结果:

相对每周鱼摄入量低于63.49克的参与者,每周鱼摄入量超过357克的参与者患结直肠癌的风险降低了12%。此外,血浆中的脂肪酸水平与整体患结直肠癌风险无关。通常认为,一份鱼的重量为100克—150克。也就是说,每周吃三份鱼就能帮助你降低罹患肠癌的风险。

那应该吃什么样的鱼呢?

根据这项研究,无论你吃少脂鱼类还是多脂鱼类,都可以达到同样的效果,但是吃含脂肪多的鱼更能体现出这种相关性,如鲭鱼、鲑鱼、鲱鱼等多脂鱼类。研究人员表示,尚不清楚吃鱼就能降低罹患肠癌风险的具体原因。由于鱼类是ω-3脂肪酸极为丰富的来源,因此这很可能和ω-3脂肪酸的抗炎特性有关。

根据美国心脏协会建议,每周应至少吃2份鱼。

国际癌症研究机构的首席研究员Marc Gunter博士指出,这项研究支持每周多吃鱼的观点,应该鼓励把吃鱼作为健康饮食的一部分。但这项研究也存在局限性,未纳入对鱼油补充剂摄入的研究。因此,Marc Gunter博士表示,未来需要进一步探索,是否鱼油补充剂也能起到降低肠癌的风险。



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