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【益周报】高血压基层诊疗指南2019 | 2型糖尿病外显子组测序研究成果 | 睡眠与基因 | 城市医联体建设试点

2019-08-08 16:15:53 益序医疗 阅读


  2019.05 No.4  

本期要点:

  • 《高血压基层诊疗指南(2019年)》发布

  • Nature:全球最大规模2型糖尿病外显子组测序研究成果发布

  • 睡眠质量、需求量、时长变化与基因因素相关

  • 网格化布局到来,医联体不能跨医保统筹区域

《高血压基层诊疗指南(2019年)》发布


目前,我国高血压患病率呈上升趋势,大约23%的国人有高血压,其基层和社区的管理至关重要。近日,《高血压基层诊疗指南(2019年)》发布,对基层高血压诊治的指导意义重大。指南涉及高血压的病因学、病理生理机制、诊断、风险分层与转诊、治疗、基层医疗卫生机构对高血压急症和亚急症的急诊处置以及疾病管理等内容。

高血压的诊断、风险分层与血压测量

1.诊断步骤

(1)确立高血压诊断,确定血压水平分级;

(2)判断高血压的原因,区分原发性或继发性高血压;

(3)寻找其他心脑血管危险因素、靶器官损害以及相关临床情况,从而做出高血压病因的鉴别诊断和综合评估患者的心脑血管疾病风险程度,指导诊断与治疗。

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以上图1 高血压危险评估的临床路径

2.诊室血压测量方法

受试者安静休息至少5 min后开始测量坐位上臂血压,上臂应置于心脏水平。

使用经过验证的上臂式医用电子血压计,水银柱血压计将逐步被淘汰。

使用标准规格的袖带(气囊长22~26 cm、宽12 cm),肥胖者或臂围大者(>32 cm)应使用大规格气囊袖带。

首诊时应测量两上臂血压,以血压读数较高的一侧作为测量的上臂。

测血压时,至少测2次,间隔1~2 min,若两次SBP或DBP差别≤5 mmHg,则取2次测量的平均值;若差别>5 mmHg,应再次测量,取3次测量的平均值。

老年人、糖尿病患者及出现体位性低血压情况者,应加测站立位血压。站立位血压在卧位改为站立位后1 min和3 min时测量。

3.诊室外血压测量方法

(1)动态血压检测(ABPM)

使用经过国际标准方案认证的动态血压监测仪,并定期校准。

通常白天每15~20分钟测量1次,晚上睡眠期间每30分钟测量1次。应确保整个24h期间血压有效监测,每小时至少有1个血压读数;有效血压读数应达到总监测次数的80%以上,计算白天血压的读数≥20个,计算夜间血压的读数≥7个。

动态血压监测指标:24h、白天(清醒活动)、夜间(睡眠)SBP和DBP的平均值。

(2)家庭血压监测(HBPM)

使用经过国际标准方案认证的上臂式家用自动电子血压计,不推荐腕式血压计、手指血压计、水银柱血压计进行家庭血压监测。电子血压计使用期间应定期校准,每年至少1次。

测量方案:对初诊高血压或血压不稳定的高血压患者,建议每天早晨和晚上测量血压,每次测2~3遍,取平均值;连续测量家庭血压7d,取后6d血压平均值。血压控制平稳且达标者,可每周自测1~2d血压,早晚各1次;最好在早上起床后,服降压药和早餐前,排尿后,固定时间自测坐位血压。

详细记录每次测量血压的日期、时间以及所有血压读数,而不是只记录平均值。应尽可能向医生提供完整血压记录。

精神高度焦虑患者,不建议家庭自测血压。

高血压的治疗

1.改善生活方式

生活方式干预在任何时候对任何高血压患者(包括正常高值者和需要药物治疗的高血压患者)都是合理、有效的治疗,目的是降低血压、控制其他危险因素和临床情况。

生活方式干预对降低血压和心血管危险的作用肯定,所有患者都应采用,主要措施包括:

(1)减少钠盐摄入,每人每日食盐摄入量逐步降至<6 g,增加钾摄入。

(2)合理膳食。

(3)控制体重,BMI<24 kg/m2;腰围:男性<90 cm;女性<85 cm。

(4)不吸烟,彻底戒烟,避免被动吸烟。

(5)不饮或限制饮酒。

(6)增加运动,中等强度有氧运动;每周4~7次;每次持续30~60 min。

(7)减轻精神压力,保持心理平衡和良好睡眠。

2.降压药应用的基本原则

常用的五大类降压药物[钙通道阻滞剂(CCB)、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)、利尿剂和β-受体阻滞剂]均可作为初始治疗用药,建议根据特殊人群的类型、合并症,选择针对性药物个体化治疗。

应根据血压水平和心血管风险选择初始单药或联合治疗。

一般患者采用常规剂量;老年人及高龄老年人初始治疗时通常应采用较小有效治疗剂量。根据需要,可逐渐增加剂量。

优先使用长效降压药物,以有效控制24 h血压,更有效预防心脑血管并发症。

对SBP≥160 mmHg和/或DBP≥100 mmHg、SBP高于目标血压20 mmHg和/或DBP高于目标血压值10 mmHg或高危及以上患者,或单药治疗未达标的高血压患者应联合降压治疗,包括自由联合或单片复方制剂。

对SBP≥140 mmHg和/或DBP≥90mmHg的患者,也可起始小剂量联合治疗。

3.特殊人群的降压治疗方案

涉及(1)老年高血压(2)高血压合并卒中(3)高血压合并冠心病(3)高血压合并心力衰竭(4)高血压合并肾脏疾病(5)高血压合并糖尿病(6)难治性高血压。

高血压急症和亚急症的处置

涉及(1)高血压急症的处置(2)注意事项。

更详细信息请参阅:点击这里查看指南内容

来源:中华医学会, 中华医学杂志社, 中华医学会全科医学分会, 等. 高血压基层诊疗指南(2019年)[J]. 中华全科医师杂志, 2019, 18(4): 301-313.


Nature: 全球最大规模2型糖尿病外显子组测序研究最新成果发布


5月23日,《自然》发布了全球最大规模2型糖尿病外显子组测序研究的最新成果。该研究发现了新的2型糖尿病相关罕见变异,并发现外显子测序不仅能够检测新的易感基因,还有助于预测基因变异与2型糖尿病风险的关联。

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为详细了解2型糖尿病的罕见变异,Broad研究所、密歇根大学、牛津大学等研究团队联合进行了这项涉及4.5万人的2型糖尿病研究,以通过外显子组测序大数据分析影响2型糖尿病风险的基因变异,为了解发病机制和治疗提供新途径。

研究团队共对20791名2型糖尿病患者和24440例非2型糖尿病对照个体进行了外显子测序,平均测序深度为40×。据悉,2型糖尿病患者分别来自5个不同种族,包括东亚人、南亚人、西班牙裔、欧裔、非裔美国人。研究中,经过样本和数据质量筛选后,研究团队共获得了630多万个基因变异,并重点关注了与2型糖尿病有关的16个罕见变异标记的基因组。

初步分析结果显示,在2型糖尿病患者中,7个基因上的15个变异位点的显著性达到外显子组效应的阈值,其中10个位点为非同义变异。15个变异位点中有两个变异:SFI1基因变异和MC4R基因变异与2型糖尿病的关联此前未被GWAS研究发现。

随后,研究人员集中分析了与2型糖尿病存在显著关联的MC4R、SLC30A8、PAM和UBE2NL基因,其中UBE2NL基因为新发现的2型糖尿病相关基因。同时,研究人员在欧裔、非裔美国群体的外显子序列中验证了基因水平的联系,并追踪与2型糖尿病关联的PDX1基因。

为了验证与2型糖尿病显著相关罕见变异的效应,研究团队将其与已报道文献中的数据进行了比较,发现效应方向基本一致,表明外显子测序不仅能够检测新的易感基因,还有助于预测基因变异与2型糖尿病风险的关联。根据已获得的研究数据,科学家估计还需要对75,000至185,000名2型糖尿病患者进行测序,以寻找外显子组范围内与其他标记罕见变异相关的重要基因关联。同时,研究团队黑提出了一项策略来评估罕见变异与2型糖尿病的广泛联系,以帮助药物开发或疾病生物学研究。

该研究第一作者及通讯作者Jason Flannick同时供职于哈佛医学院、波士顿儿童医院和Broad研究所,他指出,该研究详细描述了2型糖尿病相关罕见变异,这些变异可用于研究新药靶点和2型糖尿病的潜在基本途径,并有可能适用于其他复杂疾病研究。

此前的全基因组关联研究揭示了几个群体的2型糖尿病常见基因突变,例如,有GWAS研究分析了日本和中国人群2型糖尿病风险相关的常见基因突变。外显子组测序可以有效地检测复杂疾病中的常见遗传变异和稀有遗传变异。但该研究团队认为,仅通过外显子组测序寻找与2型糖尿病显著关联的基因突变是比较困难的,因为需要大量样本来缩小外显子或基因组测序对罕见变异的检测范围。

在许多复杂疾病的研究中,例如2型糖尿病,外显子组测序和基于阵列的GWAS或许可以实现优势互补。GWAS可以有效发现基因位点并进行精确定位,罕见基因变异及等位基因序列可通过外显子组测序获得,以辅助基因信息表征及提供基因鉴定信息。

该研究通过外显子组测序发现了影响2型糖尿病风险的遗传变异,为研究其发病机制提供了新线索。此外,目前大多数的大型人群研究都集中在欧洲血统的个体上,使得研究成果难以在全球范围内推广。该研究考虑了患者群体的多样化,提供的基因信息更加丰富,为更好、更有效的糖尿病研究研究做出了贡献。

睡眠质量、需求量、时长变化与基因因素相关


英国埃克塞特大学近日发表在《自然·通讯》杂志上的一项研究显示,我们的基因密码中存在许多可能导致睡眠质量差、睡眠时间不足的基因。

这篇题为《基于加速计的睡眠测量的基因研究对人类睡眠行为产生了新的见解》的论文是史上最大一项利用加速计数据来研究睡眠基因的最新研究。

该研究发现,我们的基因密码与睡眠的质量、需求量和时长存在47项关联。其中包括10个与睡眠时间有关的新基因,26个与睡眠质量有关的新基因。 

这项由英国医学研究理事会资助的研究对来自英国生物数据库的85,670名参与者和来自其他三项研究的5,819名参与者的数据进行了观察分析。

参与者均戴着加速计——一种腕带式设备(类似于Fitbit可穿戴设备),可以连续记录活动水平。他们连续戴了7天的加速计,比之前的研究提供了更详细的睡眠数据,之前的研究只是依赖于人们准确地报告自己的睡眠习惯。

研究小组发现,在未发现的基因组区域中有一种叫做PDE11A的基因,这种基因的一种罕见变异不仅会影响你的睡眠时间,还会影响你的睡眠质量。该基因此前已被确定为一种用于治疗与情绪稳定和社会行为相关的神经精神疾病患者可能的药物靶点。

研究还发现,在臀围相同的人群中,腰围越粗,睡眠时间越短,尽管影响很小——平均臀围在100厘米左右的人每增加1厘米,睡眠时间就会减少4秒左右。

该研究小组的成员包括来自宾夕法尼亚州睡眠和昼夜节律神经生物学中心、马萨诸塞州总医院以及荷兰、法国和瑞士的研究人员。他们发现,总体而言,与睡眠质量有关的基因部分也与血清素的产生有关。 

血清素是一种与快乐和幸福感有关的神经递质。5-羟色胺在睡眠周期中起着关键作用,理论上有助于促进更深度、更舒适的睡眠。

埃克塞特大学医学院的资深作家安德鲁·伍德博士说:“我们知道充足的睡眠能改善我们的健康和幸福,但我们对身体中影响睡眠的机制知之甚少。”睡眠质量、需求量和时长的变化与糖尿病、肥胖症和精神疾病等人类疾病密切相关。

来自埃克塞特大学医学院的塞缪尔·琼斯博士是这项研究的主要作者,他说:“这项研究确定了影响睡眠特征的基因变异,并将对睡眠在人类中的分子作用提供了新的见解。有一天,这部分新兴研究可能会为改善我们的睡眠和身体健康提供新的治疗方法。”

该研究小组还发现了更多的证据,证明不安腿综合征(RLS)与睡眠质量较差有关。他们发现,不安腿综合征的基因变异与加速计数据得出的睡眠测量值有关。


网格化布局到来,医联体不能跨医保统筹区域


5月22日,国家卫生健康委公开《关于开展城市医疗联合体建设试点工作的通知》(下称《通知》)和《城市医疗联合体建设试点工作方案》(下称方案),要求由医联体统筹网格内医疗资源,并且原则上,医联体网格不要跨医保统筹区域。


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医联体要做什么?

一直以来,分级诊疗的目的不是“分”,而是“合”,为了给居民提供一体化、全面的健康服务体系。

《方案》提出,由医联体统筹网格内医疗资源,为网格内患者提供健康管理和疾病诊疗等服务。

具体而言,医联体内各医疗机构落实自身功能定位,推动落实急慢分治模式,落实防治结合要求,加强技术合作与业务协同,并做实家庭医生签约服务。

国家卫生健康委首次提出“网格化布局组建城市医疗集团”时,曾要求医联体内要建立牵头医院负总责、各级各类医疗卫生机构分工负责、防治康协同机制,逐步形成以健康为中心的服务模式。

值得一提的是,《方案》要求,原则上,医联体网格不要跨医保统筹区域。

医联体如何网格化?

自2018年8月,国家卫生健康委发文提出“网格化布局组建城市医疗集团”后,如何网格化布局成为行业关注重点。《方案》中则对这一布局做出明确规划。

《方案》明确,每个试点城市根据地缘关系、人口分布、群众就医需求、医疗卫生资源分布等因素,将服务区域划分为若干个网格。整合网格内医疗卫生资源,组建由三级公立医院或者代表辖区医疗水平的医院牵头,其他若干家医院、社区卫生服务机构、护理院、专业康复机构等为成员的医联体,鼓励公共卫生机构参加。

为了给居民提供更全面的健康服务,《方案》提出,牵头医院要主动吸引社会办医疗机构参加医联体,鼓励社会力量办医疗机构按照自愿原则参加医联体。

大医院如何牵头?

医联体牵头医院应当成立专门工作小组,由院长任组长,分管院长任副组长,医务管理、护理管理、公共卫生管理、人事教育和经济管理等部门负责人,以及有关成员单位负责人任成员,负责制订医联体建设方案并实施,制订医联体章程,完善相关管理制度,组织对本医联体综合绩效进行评估,定期向相关卫生健康行政部门上报数据信息。

统一管理后,医院迎大变化

《方案》提出,加强医联体一体化管理。推进医联体内统一管理模式,发挥集约优势,推进区域医疗资源共享,提高医疗卫生服务体系整体能力与绩效。

具体来看,一体化管理后,公立医院将迎来6大变化。

1. 支付方式要改革

2. 人事制度变革

3. 药耗统一采购

4. 医联体综合绩效考核

5. 信息系统要互联

6. 医联体共享各类中心

试点城市有三个标准

在开展试点的同时,《通知》对试点城市提出三点要求。

1.市委市政府高度重视。

2.市域卫生健康工作具有较好基础。城市规模适宜,市域内有较强实力的牵头医院和康复、护理等其他医疗机构,医疗资源相对充足、发展较为均衡,布局较为合理,有“分区包段”的地缘、资源基础。

3.具有工作基础。按照国家卫生健康委和国家中医药局印发的《关于进一步做好分级诊疗制度建设有关重点工作的通知》(国卫医发〔2018〕28号)要求,制定了本市医联体建设规划,启动城市医联体网格化布局管理工作,具有试点工作基础。


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