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【益周报】心血管疾病基因诊断指南发表/Science新揭秘/含糖饮料相关临床发现

2019-08-08 16:45:57 益序医疗 阅读
  2019.03 No.1  
《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》发表


3月24日,由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制订的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》在《中华心血管病》杂志发表。这标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出了坚实一步。


纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病、长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病,以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。


《指南》中针对临床相对常见性、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病,从致病基因、检测基因、适用人群及临床应用等方面进行了规范。


Science揭秘:演化过程中,我们失去了再生心脏组织能力


据美国加州大学旧金山分校(UC San Francisco)近日一项研究显示,最早的哺乳动物祖先为了使身体恒温而失去了再生心脏组织的能力。

这是哺乳动物早期出现的一种进化折衷。甲状腺产生两种激素,它们可以调节体温、代谢率和正常的心脏功能。这些激素在促进热量产生以维持体温方面发挥关键作用,它们被认为是哺乳动物由变温进化为恒温的驱动力,这些激素也是关闭心脏细胞分裂的原因,从而阻止心脏组织在受伤后自我修复。这一发现首次证明了甲状腺激素、心脏发育和修复以及温血动物演化之间的联系。


但正是这种哺乳动物的进化,让现代人在心脏病发作后容易受到无法弥补的组织损伤。尽管大多数心脏病患者会在疾病发作时得以幸存,但他们的心脏组织却遭受到不可逆转的损害。因为心肌细胞与体内许多其他细胞不同,一旦受损就无法再生。

临床大发现——含糖饮料“催命”!


哈佛科学家针对长达34年的数据展开研究发现:与一个月喝不完1杯含糖饮料的人相比,每天喝2杯的人,全因疾病死亡风险升高21%,心血管疾病死亡风险升高31%,癌症死亡风险升高16%;平均每天多喝一杯含糖饮料,全因疾病死亡风险增加7%,心血管疾病风险增加10%,癌症死亡风险增加16%。


含糖饮料喝得多,热量摄入增加——肥胖、高血压、糖尿病、心血管疾病风险都会增加。含糖饮料和全因疾病死亡风险的关系还存在明显性别差异。同样一天2杯含糖饮料,男性全因疾病死亡风险增加29%,而女性全因疾病死亡风险竟然增加了63%!喝糖需谨慎!


面对现代社会各种加工食品中的糖与甜味剂,我们除了从自身入手,努力减少糖摄入,增强身体锻炼等,还可以选择及早发现并预防易导致心血管疾病的各种因素。例如选择使用最新的基因测序产品“了解自己”——益序医疗的三高慢病个体化用药及心脑血管疾病风险评估服务,可以帮助受测者尽早发现控制好血压、血脂、血糖等重要指标的有用因素,以便受测者接受医师药师指导,针对用药及疾病风险展开积极防控!



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