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What?所有非外伤的疾病,竟都是因为ta……

2019-08-08 17:27:14 益序医疗 阅读

诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士在一项研究中曾说,除了外伤,一切疾病都与基因有关。


早在2008年,基因检测就被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。自此以后,基因检测一直很火热,因为它的实际效果实在是太惹人注目。史蒂夫.乔布斯、巴菲特等人曾借此续命。


▍基因检测能够辅助临床诊疗


现如今,许多遗传性疾病都会表现出相似的症状,临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测的手段,从基因层面对疾病进行分子诊断,找出真正的致病基因,可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。在临床上,多个疾病领域(肿瘤学、遗传疾病、心血管疾病、神经退行性病变)迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、以及个体化用药、生物制药研发等。

目前,已知的遗传病已超过 8000 种,其中约 4000 种疾病的遗传机理已经被阐明。对于遗传机制已经被阐明的遗传病,分子遗传检测是确诊的主要手段。尤其是对于一些缺乏特异性临床诊断指标的患者,分子遗传检测对于疾病的确诊、基因分型十分必要。间接地,还可以指导患者判断、指导治疗。


基因检测技术不断更新


基因检测技术不断更新,得益于医学相关政策支持及临床专家、基因组研究者的不懈努力。把基础研究得到的成果迅速应用于临床上,是现代医学发展正在跨越的鸿沟,迈出这一步离不开转化医学的发展。而如何用研究成果去精准地治疗每一位病人,其中,基因检测的地位不言而喻。


下一代测序NGS- Next Generation Sequencing是基因检测领域的一项革新性技术,逐渐成为辅助医生进行疾病诊疗的重要工具。高通量测序技术,又称下一代测序技术简称-NGS,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定为标志,具有速度快、准确率高、通量高等优点。

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基因检测如何辅助精准用药呢?


患者对许多药物的反应性(包括药效反应与药物不良反应)与其基因亚型之间关系已被揭示,这种关系的确定能辅助临床人员在预测某一特定药物时,鉴别患者属何种反应人群,使医生为患者选择疗效最佳的药物和确定最佳剂量成为可能。文献表明药物基因组学知识已应用于高血压、哮喘、高血脂、内分泌、肿瘤等药物治疗中。


高血压药物的不同药效和高血压患者的耐受性也与遗传变异有关。这种关系使得临床人员可通过预先检测患者基因类型,为患者选择疗效最佳、剂量最佳的药物,即通过对患者的药物相关基因检测,开出“基因合适”的药方,即“基因处方”。这种最恰当的药方,可使患者获得最佳的治疗效果,从而真正达到“用药个体化”的目的。


研究表明,充分考虑患者的基因型和表型代谢酶的变异性而选择合适的给药剂量以及制定个体化的给药方法,其治疗效果往往优于传统的药物治疗。精准医学的发展,将传统药物“对症医疗”的模式转变为“对个体医疗”的模式。个体化用药就是通过鉴别对某种治疗方案哪些患者可能受益,哪些患者可能会出现不良反应,从而使治疗前的临床给药方案决策更加标准化和个体化。


以慢病领域高血压个体化用药为例


相关报告显示:全球三分之一成年人患有高血压,这种病症的死亡人数约达中风和心脏病所导致的总死亡人数的一半。根据《中国心血管病报告2018》推算出国内心血管病现患人数2.9亿,并且每年新增高血压病例就有1000万人。据我国 “十二五”期间的最新普查数据,现全国高血压患者已达到2.7亿多,而我国高血压的知晓率仅51.6%,治疗率45.8%,控制率16.8%。


想要提高慢病防治水平,提升药物经济学效应,“吃对药、把药吃对”是其中不可或缺的关键环节。合理用药不仅能控制慢病进程、减少心脑肾等重大疾病的发生,还能改善现有的医保控费水平,减少药品浪费,优化医疗资源的再分配。


高血压个体化精准用药就是想从药物代谢入手,给临床医生一些提示和参考,帮助医生了解患者的药物代谢水平,梳理不同药物的剂量选择,就可以在多种治疗方案中选择相对风险小且更对症的方案。既避免给医生造成困惑,也可以让病人减轻痛苦,提高疗效和依从性,不至延误病情。


那么对于三高慢病患者来说,怎样“吃对的药+把药吃对”呢?


受测者根据检测结果,针对性关注个体疾病风险,定期体检,建立良好的生活习惯,防患于未然;对于已确诊的患者,医生可根据检测报告,结合临床实际情况,帮助其确定最佳用药量,降低用药毒副作用,缩短试药调药周期,制定最适合患者的个体化药物治疗方案!


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